脆性X核酸檢測國家參考品
英文名稱：National reference Panel for Fragile X
類別：體外診斷試劑參考品
批號：360023-201801
性狀：DNA 樣本
用途：本參考品為首批研制。參考品原料系以人全血轉化的永生化細胞系及非人源性基因組提取的 DNA，供脆性 X FMR1 基因檢測使用，適用于熒光 PCR-毛細管電泳法和 DNA 片段分析等方法。（注：其他方法學產品用戶需自行證明其適用性）
組成和規格：
特性量值：P1~P2 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因中間型樣本 CGG 重復數分別為 46±1/Y、54/Y，P3~P6 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因前突變型樣本 CGG 重復數分別為：30±1/69±3、29±1/155±5、56±1/Y、100±5/Y，P7~P10 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因全突變型樣本 CGG 重復數分別為：30±1/>200、29±1/>200、>200/Y、>200/Y，P11 為脆性X 綜合征 FMR1 基因前突變和全突變嵌合型樣本 CGG 重復數為：86±5,>200/Y，P12 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因野生和全突變嵌合型樣本 CGG 重復數為：13±1,>200/Y，N1~N6 為 FMR1 基因野生型樣本 CGG 重復數分別為：29±1/29±1、311/36±1、29±1/30±1、30±1/34±1、30±1/Y、36±1/Y，N7~N8 為非人源性基因組 DNA 樣本，N9 為 FMR1基因全缺失樣本。產品方法學包括 PCR 法和毛細管電泳法。
使用方法和要求：
1、待參考品完全融化，并混合均勻后作為待測樣品使用。
2、按照各脆性 X 核酸檢測試劑盒的說明書進行。
3、采用本參考品進行檢測，應滿足：
1）陽性參考品符合率：12 份陽性參考品，編號 P1~P12，檢測結果應符合：P1、P2 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因中間型，P3~P6 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因前突變型，P7~P10 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因全突變型，P11 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因前突變和全突變嵌合型，P12 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因野生和全突變嵌合型；
1）陰性參考品符合率：9 份陰性參考品，編號 N1~N9，檢測結果應符合：N1~N6 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因野生型樣本，N7、N8、N9 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因陰性樣本；
3）最低檢測限：建議使用無核酸酶水作為稀釋液。使用稀釋液將陽性參考品稀釋至 10ng/?L 時檢測結果應符合： 1~P2 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因中間型，P3~P6 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因前突變型，P7~P10 為脆性 X 合征 FMR1 基因全突變型，P11 為脆性 X 綜合征 FMR1基因前突變和全突變嵌合型，P12 為脆性 X 綜合征 FMR1基因野生和全突變嵌合型；
4）重復性：3 份陽性參考品 P1、P3、P7 各重復檢測 10 次，檢測結果應符合：P1 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因中間型；P3 為脆性 X 綜合征FMR1 基因前突變型，P7 為脆性 X 綜合征 FMR1 基因全突變型。
包裝：0.5ml 旋蓋凍存管
儲藏：長期保存應置于-70℃及以下。
注意事項：
1、本品應在-70℃及以下保存，-20℃及以下運輸，避免 3 次以上反復凍溶；
2、使用時應待參考品完全融化后方可加樣；
3、PCR 操作按照分區進行，使用帶濾芯的槍頭吸取，防止污染。
4、本參考品含有人源樣本，原料采用批準的檢測試劑檢測，HBsAg、HCV 抗體、HIV-1/2 抗體為陰性。但目前為止還沒有任何一種方法能夠完全保證人血源產品不傳播病原體，因此應將這些組分作為潛在的傳染源對待，操作應按實驗室安全管理條例行。
